高价罕见病用药进医保

  “希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”11月11日，国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮强调。几轮杀价后，谈判桌对面的企业谈判代表表示，“真的很艰难，我觉得我刚刚眼泪都快掉下来了。”这段“温情砍价”视频刷爆社交媒体。

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  12月3日，国家医保局正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》，74种新增药品进入医保目录。调整后的医保药品报销目录将于2022年1月1日起实施。值得注意的是，有7种罕见病用药被纳入医保目录，包括全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液。这是自2016以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录。

  2020年，诺西那生钠注射液曾因“70万一针”引发争议。此后，其价格降至每针55万元。这次，在经过一个半小时谈判、企业代表八次离席商谈后，诺西那生纳注射液从首轮报价5.36万元/瓶,降至3.3万元/瓶，在降价2万多元后成交。

  这意味着SMA患者家庭的治疗费用将大幅降低。3岁的SMA患儿京京的妈妈向《中国新闻周刊》估算，诺西那生钠注射液纳入医保后，以目前3.3万元/瓶的价格计算，每年治疗费用可从六七十万元降至十多万元，加上康复费用，每年为患儿的治疗预估花费20多万元。

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  脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（SMN）1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。

  中国目前约有SMA患者3万多名，根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。但这类携带率、发病率相对较高的罕见病，知晓程度低、确诊难。多位SMA患儿家长告诉《中国新闻周刊》，在孩子确诊SMA前根本不知道这一罕见病，也没有家族遗传史。

  2016年12月，诺西那生钠注射液经美国FDA率先批准上市。次年6月再获欧洲药品管理局批准，目前已在全球50多个国家和地区获批。截至2020年7月，全球接受该药治疗的SMA患者逾11000例，而中国的这一数字是80。

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  目前的罕见病大多都面临SMA防治的三大痛点，即“确诊难，确诊了没有药，有药也用不起。

  浙大二院心血管科董樑医生在微博中提到医学上救治心肌淀粉样变这类罕见病患者的意义在哪里？

  第一层：单就性价比看，投入产出完全不成比例，罕见病人总数又如此少，不划算！这些医疗资源救治其他常见病多发病，收益似乎更大更快。但是这是短视行为。

  第二层：罕见病之所以是罕见病，除了病因罕见外，往往涉及生命更深层次奥秘，比如基因编码，蛋白质表达等，所以相对于的医学研究也向着更深层次的生命本源进行探索。比如在研究如何治疗心肌淀粉样变的过程中，医学科学家们就发现可以用siRNA针对靶基因片段引发“基因沉默”，从而治疗疾病。并且在2018年8月，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性引发的多发性神经疾病的siRNA药物patisiran获准在美国上市了。开启了siRNA类药物治疗疾病的新时代。

  第三层：如果只有治疗淀粉样变性的patisiran和背后天价的投入，那似乎坐实了治疗罕见病“性价比极低”。但是由于在研究过程中弄清楚了siRNA的治疗机理，在随后的几年中，涌现了一大批siRNA药物，广泛应用于心血管，眼科，肿瘤，艾滋病等领域。比如现在就有siRNA药物即将进入临床治疗顽固性高胆固醇血症，降低心血管死亡率，这背后的潜在患者总数何止亿万！获益将何其巨大！追根溯源，正是通过对罕见病的研究，提升了医学科研的水平，建立了新的平台，为未来医学的发展打下了基础。

  第四层：回归“医学本源”。医学哲学的精髓是以人为本，这也是人类社会发展的最终目的。医学追求的不是简单的无病长寿，而是更高层次的实现人生价值。这其中，罕见病患者群体不能掉队！“不抛弃，不放弃！”

东方翻译院协助中国罕见病高峰论坛同传

  东方翻译院连续几年为罕见病论坛提供同传，也多次为国家药典委和CFDA提供过医药同传。今年九月东方翻译院为在杭州举办的第十届中国罕见病高峰论坛提供同传，作为亲自接触这类人群的我们，听到这一消息由衷的感到欣喜。让罕见病不再罕见，让更多人了解和关注罕见病，让罕见病人再也不用感到孤单，罕见病用药纳入医保这一行动，也在向社会传达着中国政府为患者服务的决心，以及人民健康至少的理念，回归到张处长在谈判中反复强调的那句话“任何一个小群体，都不应该被放弃”。为中国政府鼓掌！